“那就接受这个问题吧。”深圳宝之家神经纤维瘤病护理中心的邹阳至今还记得儿子曼曼被诊断出患有神经纤维瘤病1型（NF1）时的绝望。医生的一句话“可能活不过三岁”就像悬在他头顶的一把利剑，随时可能刺向他的家人。当时，她儿子的皮肤上出现了越来越多的牛奶咖啡斑，症状也越来越严重。他怀着恐惧迎接每一个日出，默默地想着“还能活一天”。现在，曼曼不仅病情稳定，回到了学校，而且还成为了NF1患者组织的科普小志愿者。这背后是生物制药公司阿斯利康团队不断努力，将罕见病创新药物从进博会展台推向临床一线。 11月7日，阿斯利康主办的“健康中国，让生活更美好——罕见病健康日”活动在上海国体中心举行国家会展中心，汇聚了医学界、患者组织、政策机构等各方代表，共同探讨中国罕见病保障体系建设，推动可持续“中国模式”发展。阿斯利康中国副总裁、罕见病业务负责人胡益庆表示，从诊治困难到希望，“金博宝贝”加速落地目前，全球已知罕见病有7000多种，但约95%的罕见病缺乏有效的治疗方案，患者每年平均承受的痛苦约为常见病的6倍。在中国，罕见病患者的平均诊断时间超过4年。罕见病虽然“罕见”，但却关系着亿万家庭的命运。漫长而曲折的就医之路已成为许多家庭的共同记忆。邹阳记得曼曼出生时是一个特别白皙漂亮的孩子，但几个月后，他发现孩子的脸不对称，皮肤上出现了牛奶咖啡斑。经过多次核磁共振检查和反复的医疗咨询，曼曼被诊断出患有神经纤维瘤病型（NF1）。随后，治疗和诊断充满了母子俩的日常活动。幸运的是，现代NF1医学已进入中国，斯曼曼在乐城率先使用，病情明显好转。随着新药获批并纳入医保，他得以重返校园，成为NF1科普人群的志愿者。 “如果可以的话，我想尽可能地爱她。”邹阳说。借助进博会平台，一批罕见病创新药从“展品变货”。阿斯利康8年间孕育了20名“ciie婴儿”。在罕见病领域，阿斯利康推出三项创新稀有药品，个个都是“金博宝贝”，涵盖成人全身性重症肌无力（GMG）、视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）、非典型溶血性尿毒症综合征（Ahus）、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（pnh）和pnh）I型神经纤维瘤病（NF1），其中两项纳入国家医保目录。借助进博会，阿斯利康在罕见病领域启动“加速模式”，助力全球创新，造福更多中国患者。在全球范围内，阿斯利康已推出6项罕见病创新疗法，并在中国同步推进10余项III期临床研究。未来5年，阿斯利康计划在中国推出10余种新产品或新适应症，涵盖罕见血液及肾脏疾病、骨病等领域，预计将惠及骨骼及内分泌疾病、罕见心肌病及淀粉样变性、罕见神经系统疾病及罕见病等领域的超过5万名患者。肿瘤。不过，还是有一些像曼曼一样的患者能够按时服药，有效控制病情。 “自付费用高、用药难”仍然是大多数罕见病家庭面临的现实挑战。在全球已知的7000多种罕见疾病中，大多数仍缺乏有效的治疗方法，这意味着仍有数千“完整”的人在等待希望。对此，阿斯利康中国副总裁、罕见病业务负责人胡益清表示：“我们不仅提供药品，还致力于构建可持续的罕见病防治体系。”从支付瓶颈到系统中断，多方讨论并保证了新的路径。近年来，我国罕见病防治体系不断完善：发布了两批罕见病目录，包括医疗保险药品126种，并建立了诊断和协作机制。网络覆盖419家医院，逐步扭转了此前“罕见病治疗专家少、患者少”的困境。然而，安全系统仍然存在缺陷。胡益清指出：“我们期待进一步的政策支持，帮助患者使用全球尖端药物，其中支付机制尤为关键。”他强调，虽然各国政策有所不同，但设立国家级罕见病专项保护基金是一条行之有效的路径，也应该是我国推进多层次保护的重要方向。这一举措也得到不少业内人士的响应。北京疼痛挑战慈善基金会创始人王一鸥表示，罕见病的平均诊断周期超过四年，治疗药物价格昂贵。即使纳入医疗保险，患者仍面临较大的长期自付费用。急需满将罕见病保护纳入多层次国家安全体系。他呼吁进一步加强儿童罕见病保护，探索设立专项资金，建立系统性、可持续的支持机制。约70%的罕见病发生在儿童时期，患者需要长期甚至终身服药。 “高昂的药价、漫长的疗程、沉重的家庭经济和日常护理负担是真正的挑战。”复旦大学儿童医院院长王毅教授建议，国家应加大对儿童的特殊保护力度，做到早诊断、早治疗、长期管理。复旦大学附属儿童医院院长、中华医学会小儿神经病学组组长王毅教授表示，高昂的药价、疗程、沉重的家庭经济和日常护理负担是现实的挑战。他建议国家进一步加大对儿童和弱势群体的特殊保护，确保早诊断、早治疗、长期获得。临床层面，复旦大学附属华山医院神经内科主任医师赵崇波指出，应重视罕见病的持续管理。 “以全身性重症肌无力（GMG）为例，它是目前少数有成熟治疗方法的罕见疾病之一，患者的治疗前景大大改善。但在长期治疗和管理中，安全问题日益突出。”他建议医疗保险、商业保险和慈善机构共同打造多元化的支付体系，同时加快国家罕见病诊疗中心建设。从基金的设立、儿童保护到整个管理，综合了众多专家的建议指向更加系统、持续、可持续的罕见病保护未来。从单点成功到生态建设，阿斯利康夯实诊疗基础。目前，全球90%以上的罕见病仍缺乏有效治疗。推动罕见病防治从“政策引导”走向“制度建设”已成为多方共识。中国罕见病联盟执行理事长李林康强调，罕见病防治是一项系统工程，需要政策完善、产业创新和社会管理协同配合。在探索“中国模式”的道路上，专项保障基金建设成为重点。上海市卫生发展研究中心主任金春林指出，要推动设立罕见病专项保障基金，特别关注罕见病专项保障基金。o 为儿童患者提供长期药物，帮助实现从“看得见”到“受保护”的大跨越。在推动诊疗改革和大健康方面，阿斯利康支持建设139个罕见病诊疗卓越中心，帮助提高本土诊断水平和治疗水平，推动诊疗改革。未来五年，阿斯利康计划在中国推出10余种罕见病新药或新适应症，涵盖罕见血液及肾脏疾病、骨及内分泌疾病、罕见心肌病及淀粉样变性、罕见神经系统疾病及罕见肿瘤等，预计将惠及超过5万名患者。从罕见病到全生态系统，阿斯利康深度参与中国庞大的健康生态系统。进入中国30年以来，阿斯利康持续加大在华投资。今年年初，又追加投资宣布25亿美元；本届进博会上，还宣布追加投资约1.36亿美元，扩大青岛的制造能力和供应基地。此外，中国团队100%参与全球研发，推动近20项全球临床试验。这些投资正在逐步形成推动“健康中国”建设的助力。从进博会展台到国家诊疗网络，从研发资源到支付系统创新，阿斯利康的每一步发展都是“在中国，为中国”战略的生动注脚。这家跨国公司正在构建系统化的生态系统，将自身发展与中国医疗健康产业的发展深度融合。不仅打通了从“有药可医”到“人人用得着”的“最后一公里”，也为跨国药企战略整合树立了典范。l 公司与中国市场的实践。
